O Grupo Brasileiro de Estudos em Fibrose Cística, através dos centros de tratamento, levará gratuitamente o exame às pessoas com FC no Brasil para que possam conhecer quais são as suas mutações

   A ação mais recente do GBEFC – Grupo Brasileiro de Estudos em Fibrose Cística é o “Projeto de Genotipagem”, que consiste em oportunizar gratuitamente o sequenciamento genético aos pacientes com Fibrose Cística no Brasil, através da coleta do exame via método Swab (coleta de saliva), indolor e não invasivo. Para participar, o paciente precisa estar cadastrado no Registro Brasileiro de Fibrose Cística (REBRAFC), documento científico que informa dados sobre a FC no Brasil. Este cadastro é feito pelo médico do Centro de Referência. Os pacientes farão a coleta diretamente na consulta.

   Para o exame, cada centro de referência do país receberá os kits para coleta e o paciente deverá conversar com seu médico a respeito da participação no projeto. Quando sair o resultado, o Grupo Brasileiro publicará os dados no Registro Brasileiro de Fibrose Cística, e o resultado também será enviado para cada paciente. 

   De  acordo com o Registro Brasileiro de Fibrose Cística (REBRAFC), de todos os pacientes cadastrados no país, cerca de 55% não sabem sua mutação genética. Com o avanço das pesquisas científicas, já há disponível no mercado internacional medicamentos conhecidos como moduladores, ou seja, que podem atuar diretamente no defeito do gene CFTR e seus efeitos sobre o organismo, atuando diretamente na causa e não apenas nos sintomas da doença, diminuindo seus agravos e trazendo melhorias na qualidade de vida. Esses medicamentos são destinados à pacientes com determinadas mutações, e por isso é tão importante saber qual é sua mutação genética, bem como para a utilização de novas terapias que estão em desenvolvimento.

   Sobre o Grupo Brasileiro de Estudos em Fibrose Cística: O GBEFC é uma associação civil sem fins lucrativos formada por um grupo de profissionais de saúde especialistas no diagnóstico e tratamento da Fibrose Cística, que tem como objetivo estudar e ampliar o entendimento da doença no Brasil. Através do conhecimento, o GBEFC busca possibilitar melhores oportunidades de diagnóstico, tratamento e qualidade de vida aos brasileiros que vivem com Fibrose Cística, seus cuidadores e familiares.

Quem poderá fazer o exame? Os pacientes precisam ter o diagnóstico confirmado para FC e estarem cadastrados no Registro Brasileiro de Fibrose Cística. O cadastro neste registro é realizado pelo médico do centro de referência.

Quanto custa? O exame será gratuito para o paciente. O GBEFC submeteu o projeto para patrocínio e com o recurso captado, financiará o exame para todos os pacientes do país, desde que estejam cadastrado no registro.

Nota criada pelo Unidos pela Vida – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística, com aprovação do Presidente do Grupo Brasileiro de Estudos de Fibrose Cística, Dr. Norberto Ludwig Neto e contribuições do Dr. Luiz Vicente Ribeiro.

Nota importante: As informações deste texto têm cunho estritamente educacional. Em hipótese alguma pretendem substituir a consulta médica, a realização de exames e ou, o tratamento médico. Em caso de dúvidas fale com sua equipe multidisciplinar, eles poderão esclarecer todas as suas perguntas!