É dada a largada do mês de conscientização da fibrose cística, mas você sabe o que é?

 

A fibrose cística, mucoviscidose ou simplesmente FC, é uma doença genética que afeta principalmente os pulmões, sistema digestivo e sistema endócrino, mas dependendo da sua manifestação, pode acometer outros órgãos. Isso é definir o que é fibrose cística?

Para alguém que tenha distanciamento da causa, talvez seja suficiente. Para nós, que sentimos todos os dias como é viver com essa companheira, é pouco. É preciso dizer também que as pessoas com fibrose cística tem força de vontade para seguir seus sonhos, ideias incríveis sobre si mesmo e sobre o mundo e desejo de ter uma vida espetacular, assim como cada pessoa no planeta.

 

Devido às suas diversas manifestações, a fibrose cística pode ser confundida com várias outras doenças, o que acaba atrasando o diagnóstico e dificultando o atendimento da maneira correta e a melhora de cada um. Por isso, é tão importante estar atento aos sinais mais comuns:

-pneumonia de repetição

-tosse crônica

-dificuldade de ganho de peso e estatura

-diarreia crônica

-suor mais salgado que o habitual

 

O suor mais salgado em pessoas com fibrose cística fez com que a doença ficasse mais conhecida como a "doença do beijo salgado". O simples detalhe de beijar uma pessoa que gostamos pode ser tudo o que se precisa para acender o alerta e mudar completamente a vida de alguém.

 

A FC é o que chamamos de doença genética, pois a causa dela está no nosso DNA, o código humano individual que dá origem a cada pessoa na Terra. Esse código exclusivo é formado por centenas de milhares de genes, porções muito pequenas de DNA que carregam a informação para a montagem de uma molécula de proteína. Quando um gene está modificado, ele envia um código incorreto para a produção de uma proteína, que também estará incorreta. É aí, nesse detalhe tão pequeno de uma mutação, que está o início das alterações que uma pessoa pode ter.

A fibrose cística não faz distinção entre homens e mulheres. A manifestação é feita de forma aleatória entre os sexos. Isso se deve pela alteração genética causadora da fibrose cística não ter ligação alguma com o código genético sexual. É o que se chama de doença autossômica.

 

Ao longo das décadas, cientistas e pesquisadores vem obtendo avanços importantes sobre como a fibrose cística se manifesta. Hoje em dia já se sabe que é uma doença genética e que precisa ser transmitida tanto pelo pai quanto pela mãe para que se manifeste em um indivíduo. Para isso, recebe uma classificação específica: doença recessiva. Além disso, desde a década de 80, os pesquisadores descobriram e decodificaram a proteína alterada capaz de desencadear todos os efeitos no corpo. A proteína foi batizada com o nome de Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, ou Proteína Reguladora da Condutância Transmembrana, que é comumente chamada de CFTR. O gene, que possui a informação para criar essa proteína, recebeu o mesmo nome.

Hoje em dia, a fibrose cística é diagnosticada através do programa de triagem neonatal, conhecido como teste do pezinho. Além desse exame, também é possível diagnosticar por meio do teste do suor, já que há uma diferença muito grande na quantidade de sal expelida. Esse tipo de exame é feito pelo Sistema Único de Saúde, o SUS. Como é uma doença genética, o teste genético também é uma possibilidade para descobrir se uma pessoa possui ou não fibrose cística, porém só é possível fazê-lo de forma particular.

Um tratamento completo e de qualidade precisa contar com profissionais de diferentes áreas: pneumologista, gastroenterologista, endocrinologista, fisioterapeuta, nutricionista, educador físico, psicólogo e o que mais for necessário para cuidar de cada pedaço do corpo e da alma humana. Assim como um tratamento plural, as pessoas com fibrose cística também são plurais. São de diferentes etnias, profissões, idades, gostos, cores de pele, orientações sexuais, sonhos  e objetivos de vida. A vida é muito além de um (às vezes assustador) diagnóstico recebido. A vida é o que fazemos dela. Façamos, então, uma grande celebração!