O que é?

A mucoviscidose, mais conhecida como fibrose cística ou apenas FC, é uma doença genética, grave, sem cura, que afeta as glândulas exócrinas, provocando alterações nos pulmões, pâncreas, fígado e intestino.

A doença surge através de genes defeituosos que passam de pais para filhos. Quando a pessoa herda o gene da fibrose cística, ela vai apresentar um "defeito" na produção das secreções, que se tornam espessas e em grande quantidade, prejudicando o bom funcionamento dos órgãos. O muco (secreções) é diferente: grosso e mais pegajoso. Devido a sua forma e consistência, acaba obstruindo vários caminhos que existem no corpo humano, impedindo ou dificultando a passagem de substâncias que são importantes para o crescimento e funcionamento de algumas partes do organismo. O muco prejudica também o sistema digestivo, pois dificulta a digestão dos alimentos. Isso acontece porque as substâncias (enzimas) que deveriam passar pelos caminhos para ajudar na digestão dos alimentos, não conseguem chegar até eles para digeri-los. Este é o motivo que obriga o fibrocístico a fazer o uso de enzimas e vitaminas todos os dias, além de manter uma alimentação saudável e beber muita água, principalmente nos dias mais quentes e durante atividades físicas, nestes dias é aconselhável dar uma "pitadinha" de sal para reposição daquele perdido pelo suor excessivo. Assim como no sistema digestivo, o muco atinge também o sistema respiratório, bloqueando as vias pulmonares e assim prejudicando a passagem de ar através dos alvéolos pulmonares, uma vez que o muco (catarro) prende-se nesses "caminhos". A conseqüência desse processo é uma tosse natural, justamente para remover o muco do caminho onde o ar deve passar. Na FC, essa tentativa de remover o muco, acaba provocando uma tosse muito forte. Caso o muco esteja contaminado por bactérias, ele torna-se ainda muito mais pegajoso e espesso, havendo a necessidade do uso de remédios específicos para desprendê-lo dos pulmões.

Estudos científicos mostram que uma criança filha de dois portadores assintomáticos tem 25% de chances de ter a doença, 50% de ser um portador e 25% de não ter a doença.

A FC é uma doença predominante na raça branca, sendo rara nas raças negra e asiática, o que torna um desafio para a comunidade científica mundial o estudo da genética das populações, no sentido de encontrar a cura definitiva.

Apesar de continuar sendo uma doença genética grave, os avanços na terapêutica clínica, os novos antibióticos e os transplantes de pulmão e fígado, estão conseguindo diminuir a letalidade e aumentar a sobrevida dos pacientes, já chegando em média aos 40 anos de idade. Diagnosticar a fibrose cística precocemente e seguir um rígido e contínuo tratamento, ainda é o melhor remédio.

Principais Sintomas

No sentido de orientar, descrevemos os principais sintomas da fibrose cística, lembrando, porém, que somente exames clínicos podem dar a resposta certa.

Os principais sintomas são:

  • Obstrução intestinal logo nas primeiras horas de vida;
  • Tosse crônica geralmente encatarrada;
  • Bronquiectasias;
  • Transpiração abundante;
  • Suor excessivamente salgado;
  • Deficiência do ganho de peso e estrutura;
  • Evacuações constantes, volumosas, mal digeridas, fédicas e com perda de gordura;
  • Diarréia crônica;
  • Deformidade nos dedos e unhas;
  • Sinusite e/ou pólipos nasais.

Com um ou mais destes sintomas, a pessoa deverá ser examinada imediatamente pelo médico, afinal, pode não ser FC e sendo, o tratamento precoce em muito ajudará para o futuro do paciente.

Como detectar?

Para diagnosticar a FC, atualmente são empregados os seguintes exames:

  • Tripsina Imunorreativa (IRT) = Para diagnóstico pré-natal, com teste de "Screenning", realizado junto com o teste do pezinho.
  • Teste do Suor = Medição dos níveis de íons de sódio (Na+) e cloro (Cl-). É rápido e indolor.
  • Coprológico Funcional = Análise das fezes. Exame complementar.
  • Pesquisa Genética = Análise do DNA, detectando as mutações para a FC.

Nunca será demais bater na tecla diagnóstico precoce. Uma vez observada a doença logo nos primeiros dias de vida da criança, as chances de aumentar a sua sobrevida serão muito maiores, assim como a fase de adaptação a doença transcorrerá de forma menos traumática para a criança e também para seus familiares.

Tratamento

Uma vez identificada a doença como sendo FC, é chegada a hora de dar início ao tratamento. Cabe aqui lembrar que a FC é uma doença ainda sem a sua cura definitiva descoberta e, neste caso, é de suma importância o acompanhamento constante de profissionais especializados, assim como recomendamos, sempre que possível, que o tratamento seja realizado ou acompanhado por centros especializados.

Já existem alguns desses centros no Brasil e para identifica-los, basta entrar em contato com a associação de assistência ao mucoviscidótico de sua região ou mesmo na secretaria de saúde de seu município ou estado.

Tenha sempre em mente que o sucesso do tratamento dependerá do envolvimento de todos, principalmente daqueles familiares mais próximos.

Como a FC é doença que não se restringe a apenas um órgão ou área específica do organismo humano e porque alguns dos remédios ministrados durante o tratamento são drogas muito fortes, causadores de efeitos colaterais, a ACAM procurou trazer informações que abrangem as especializações médicas envolvidas direta ou indiretamente no tratamento de FC.

Por abranger diversas áreas da medicina, chamamos este procedimento de Tratamento Multidiciplinar, a saber:

Aparelho Respiratório - Na fibrose cística, o grande problema para os pulmões é o muco, (catarro) muito espesso, que obstrui as vias respiratórias, o que facilitar as infecções, já que o catarro é formado por proteínas, gorduras e açúcares, sendo um bom meio de cultura para as bactérias. Daí a importância da fisioterapia no processo de tratamento da FC, pois ela é fundamental no auxílio à limpeza do sistema respiratório. Uma vez removido, novo catarro será produzido, criando-se um ciclo vicioso que deve ser controlado de tal modo, que a quantidade de muco presente nas vias aéreas seja a menor e menos aderente possível, facilitando assim as atividades diárias do paciente.

A rigor, todas as bactérias que entram em contato com os pulmões poderiam ficar lá, favorecidas pelo muco espesso e pela obstrução dos alvéolos pulmonares que ele provoca, porém, entre as bactérias existem as mais fortes, poderosas e resistentes que causam mais danos ao organismo. Dentre as bactérias, as pseudomas, normalmente encontradas no ar, na água e nos alimentos, quando constantes nos pulmões favorece reação inflamatória, provocando lesões nas vias aéreas e facilitando a infecção por outras bactérias.Com o uso de antibióticos orais, venosos e inalatórios, associados a fisioterapia, é possível diminuir a quantidade de bactérias, permitindo com isso, que os pacientes cresçam com uma melhor função pulmonar.

Fisioterapia para o Aparelho Respiratório - Quando falamos em fisioterapia na FC, estamos nos referindo a fisioterapia respiratória, ou seja, um conjunto de exercícios e manobras que auxiliam para um melhor funcionamento do sistema respiratório como um todo.

O principal objetivo da fisioterapia respiratória na FC, é a liberação do muco que obstrui os brônquios e conseqüente melhora na capacidade respiratória do paciente.

Os exercícios respiratórios devem ser feitos todos os dias e em horários específicos, de maneira a se tornarem uma rotina na vida do paciente. É importante que esta rotina não interfira nas atividades normais da pessoa, tendo cuidado especial com as crianças, pois com o tempo elas acabam enjoando da rotina. Quando isso acontecer, é muito importante que os pais eduquem e orientem a criança para que ela tenha consciência da importância de realizar a fisioterapia corretamente, afinal, é para o próprio bem dela.

Para um melhor entendimento do processo respiratório, vamos conhecer, de forma simplificada, o caminho que o ar percorre até chegar aos pulmões: A entrada de ar acontece pela cavidade nasal, estrutura interna do nariz que é revestida por pequenos pelos que aquecem o ar e filtram a poeira e outras impurezas. O formato do nariz e a estrutura da face servem como barreira contra elementos indesejados, garantindo que o ar aquecido chegue limpo aos pulmões. Estas estruturas da face são chamadas de seios paranasais e ficam completamente formadas por volta dos 15 anos de idade. A cavidade nasal é revestida por uma parede sensível chamada mucosa. Quando a mucosa nasal entra em contato com agentes irritativos pode inflamar, causando um acúmulo de secreção e com isso novas infecções. Quando ocorre a inflamação do seio da face, chamamos sinusite e, quando essa inflamação atinge a cavidade nasal, é chamada renite. Estas infecções podem ser evitadas com a limpeza diária das estruturas respiratória, fazendo uso de soro fisiológico em seções de inalação. Juntamente com a higiene nasal, deve-se fazer uma massagem em movimentos circulares, com as pontas dos dedos, na região do nariz e bochechas. Já, a limpeza dos pulmões, pode ser feita de várias maneiras, e cada paciente responderá melhor a algumas técnicas ou a associação de mais de uma delas, conforme orientação médica.
O mais importante é que o tratamento seja sempre orientado por um especialista.

Aparelho Digestivo - No aparelho digestivo, o principal problema está relacionado com a produção de secreções na mucosa do intestino, além da produção de secreções anormais pelo pâncreas. Estas secreções espessas, vão entupir as glândulas do pâncreas, fazendo com que o intestino não possa absorver uma série de nutrientes que normalmente absorveria se essas glândulas estivessem funcionando normalmente. Como resultado, o paciente apresenta diarréia constante, em geral com cheiro forte, em grande quantidade e com aspecto gorduroso, pois o intestino não consegue absorver a gordura que normalmente absorveria.
Esses pacientes apresentam uma deficiência no crescimento, devido à diarréia constante e as infecções respiratórias recorrentes. Além disso, devido o intestino não absorver as gorduras, as vitaminas que dependem de gordura para serem absorvidas (A,D,E, e K) deixarão de ser absorvidas, produzindo sérios defeitos no desenvolvimento do paciente.

Tão logo seja feito o diagnóstico da FC e comprovada a insuficiência pancreática através de exames específicos, o paciente deverá começar a fazer o uso de enzimas, que podem ser em drágeas ou cápsulas, além de vitaminas para suprir a perda causada pela má digestão.A reposição das enzimas pancreáticas não segue a uma fórmula rígida. Não pode ser pouco, para evitar a desnutrição, mas também não pode ser muito, para evitar complicações como a obstrução intestinal. A quantidade ideal de enzimas deve ser ajustada entre o médico e a família, variando muito com a idade do paciente e seus hábitos alimentares. As enzimas devem ser dadas imediatamente antes de cada refeição.

Por tudo isso, é fundamental que a família ajude o paciente a estabelecer hábitos alimentares saudáveis e disciplinados, com horários fixos para se alimentar.

Ë muito importante que se faça avaliações médicas e laboratoriais com bastante freqüência, pois só assim se saberá a quantidade exata de enzimas que o paciente está necessitando.
Lembre-se: Apesar da grande maioria dos fibrocísticos nascerem com insuficiência pancreática (75% a 80%) e outros 5% a 10% desenvolverem a insuficiência nos próximos anos de vida, não faz nenhum sentido utilizar enzimas em pacientes cuja função pancreática seja normal, mesmo que ele esteja desnutrido, porque neste caso, a desnutrição deve estar presente por conta da doença pulmonar.

Psicologia - Como qualquer enfermidade séria e permanente, a fibrose cística pode acarretar problemas sociais e emocionais, sendo que esses fatores podem influenciar diretamente no sucesso do tratamento. Veja alguns dos principais fatores que influenciam no tratamento da FC e sugestões para superá-los:

QUANTO AS CRIANÇAS
Temor ao Hospital

Se foram internados desde pequenos e com certa freqüência, isto lhes causa medo de ficarem doentes ou de complicações, fazendo-se cada vez mais difícil uma aproximação com os médicos ou mesmo o hospital.
Sugestão:

  • Com um bom tratamento e seguindo as indicações médicas, as visitas ao hospital podem ter um espaço maior.
  • A presença dos pais e seu apoio constante o deixarão mais animado.

Sentir-se Diferente
As crianças com FC tendem a ser mais frágeis ou debilitadas, pois não podem fazer todas as atividades com a intensidade de seus amigos ou companheiros de classe. Têm que se submeter durante o dia, a terapias respiratórias, tomar medicamentos na escola, etc.
Sugestão:

  • Com o conhecimento da enfermidade pelos mesmos, seus pais e professores, podem ajudá-los a compreender que realmente devem levar uma vida alegre e produtiva.

Sentimento de Dependência
Quando as crianças chegam à adolescência, tender a ser mais independentes de seus pais. Isso pode ocasionar uma reação anormal contra os cuidados que devem ter.
Sugestão:
- Com uma explicação destes cuidados, temos que incentivar a sua independência e seu autotratamento.

Preocupação com o Futuro
Adolescentes com FC apresentam-se ansiosos e depressivos, devido ao que será o seu futuro, possibilidade de obter trabalho, casar, etc.
Sugestão:

  • Quando os pais se unem ao adolescente, é precisamente nesta idade que muitos casos demonstraram o bom relacionamento, dando tranqüilidade e segurança quanto à situação.

QUANTO AOS PAIS
Dedicação de Tempo e Energia
A terapia necessária na FC requer muita disponibilidade de tempo, que pode, num dado momento, restringir ou modificar outras atividades familiares.
Sugestão:

  • Fazendo com que o problema seja participado por todos da família, haverá maior compreensão e ajuda.

Sentimento de Culpa
Pode existir, se os pais sentirem-se "causa" do problema de seu filho(a), por serem portadores. Por outro lado, pode ocorrer nos demais filhos, um certo ressentimento ao ver que o irmão(a) tem maior atenção dos pais.
Sugestão:

  • Os pais não devem jamais sentir culpa por serem portadores, pois nunca poderiam prever uma enfermidade desta natureza. E quanto aos filhos, devem distribuir carinho com a mesma intensidade a todos, e também conscientizar aos normais da atenção que o irmão(a) deve merecer no seu tratamento.

Problemas Econômicos
Os medicamentos, hospitalizações freqüentes e equipamentos, acabam sendo muito caros.
Sugestão:

  • Uma grande ajuda se pode obter de instituições oficiais de saúde ou centros comunitários. Procure ainda conhecer a ACAM (Associação Catarinense de Assistência ao Mucoviscidótico).

Depressão e Ansiedade
A enorme responsabilidade de ter um filho(a) enfermo(a), os cuidados e as possibilidades de complicações mais graves e sérias, causam nos pais, tensão e depressão que podem ser constantes.
Sugestão:

  • Temos muitos exemplos de famílias com este problema, que graças a união, não só vivem aceitando a situação com inteligência, mas também com otimismo. Procure trabalhar em melhores condições de vida para seu filho(a) e outras crianças com FC. Isto lhe trará coragem e dignidade.

Vivendo com Fibrose Cística

Convivendo com Fibrose Cística - por Janete Lucia Loro Silva
Meu nome é Janete, tenho 39 anos e resido em São Miguel do Oeste. Somente com 32 anos descobri que tenho Fibrose Cística.
Quando criança tive várias pneumonias, mas durante algum tempo vivi melhor.Com o passar dos anos, percebi que em alguns meses tinha crises de tosse, que melhoravam com o tratamento. Após os 25 anos as crises começaram a aumentar, e já não surgiam em determinados meses, mas durante o ano todo.
Procurei vários médicos da minha região, acho que quase todos e fiz tudo o que me ensinavam tentando me sentir melhor. Como não melhorava, passei a procurar ajuda em lugares cada vez mais distantes. Fui tratada como se tivesse alergia, bronquite, sinusite, asma. Fui internada em um hospital onde acharam até que eu tinha tuberculose. Como os tratamentos a que me submeti não estavam dando resultado, perguntei ao médico que me atendia na época  se ele achava que minha doença não tinha cura ou se era algo mais grave,e pedi que me recomendasse  para outros médicos,pois me sentia cada vez pior. Passava as noites  acordada tossindo e  cada vez mais  fraca.Mas o médico falou que era assim mesmo, que o tratamento era demorado, sem mesmo saber que estava fazendo um tratamento errado.
Como não estava melhorando resolvi procurar outros médicos, de centros maiores. Fui, a partir de então, internada várias vezes, em uma delas foi comentado que poderia ser Fibrose Cística, mas a hipótese foi descartada por considerarem que eu estava muito bem e não parecia ter  Fibrose Cística, ainda mais considerando-se a minha idade: 32 anos. Mais uma vez eu ficava sem resposta.
Eu só queria saber qual a doença que tanto me abatia e como tratá-la, só queria viver um pouco melhor..
Sempre pedi a Deus que  numa dessas visitas a médicos  iluminasse um deles para que descobrisse o que eu realmente tinha.
Em 2002, amigos leram uma reportagem em um jornal do Rio Grande  do Sul  que informava que em Porto Alegre havia um médico especialista em Fibrose Cística, o DR.FERNANDO DE ABREU, que estava lutando na Justiça para conseguir medicação para seus pacientes.
Entramos em contato com o Dr. Fernando e com o hospital de Porto Alegre, onde então fui internada, e após vários exames foi confirmado o diagnóstico de Fibrose Cística. Era ela a doença que eu tanto queria identificar.
A partir desse momento comecei a fazer o tratamento correto, bem como minha irmã Sandra, que também é portadora de FC.
Entrei, assim, em contato com a ACAM, que agora me ajuda no cuidado com minha saúde.
Minha vida a partir desse momento começou a mudar, e fui me adaptando à,medicação, à fisioterapia,aos exercícios físicos, e a me informar sobre o que é a Fibrose Cística. No começo não foi fácil toda essa adaptação, mas seria muito mais difícil se não tivesse o apoio da minha família e dos amigos, que me ajudaram muito.
Hoje tento levar uma vida normal, "dentro do possível". Trabalho fora, sou casada, tenho uma filha de 16 anos, que não é portadora, e até hoje nos tratamos, minha irmã e eu, em Porto Alegre.
Acho que o pior de tudo é fazer exercício físico e fisioterapia. Mesmo assim faço duas vezes ao dia as nebulizações e a fisioterapia. Sinto que quando faço exercício físico me sinto melhor, bem como com a  fisioterapia melhora, que me permitem um sono melhor.
Gostaria muito de entrar em contatos com pessoas que têm o mesmo problema que o meu principalmente com pessoas de minha faixa etária.
Hoje estou vivendo muito melhor, um dia de cada vez. Estou dando mais valor à vida, às coisas certas, e menos valor ao que não têm importância...

Centro de Tratamento

 

SANTA CATARINA

FLORIANÓPOLIS

 

Hospital Infantil Joana de Gusmão (CRIANÇAS DE 0 À 15 ANOS)
Dr. Norberto Ludwig Neto
Av. Rui Barbosa, s/n
Fone: (0XX48) 3251-9000

Hospital Nereu Ramos (ADULTO)
Dra. Concetta Esposito
Rua Rui Barbosa, 800 - Agronômica
Fone: (0XX48) 3216-9371

Livro: Fibrose cística: enfoque multidisciplinar

Preparado pela equipe multidisciplinar do Hospital Infantil Joana de Gusmão de Florianópolis e autores convidados.
Primeiro livro brasileiro sobre a atenção à saúde dos pacientes de fibrose cística e seus familiares.
Primeira edição: 27 capítulos, 623 páginas. Lançamento no II Congresso Brasileiro de Fibrose Cística, em Salvador, em 8/5/2008, às 18:30. Lançamento estadual em Santa Catarina no auditório da Assembléia Legislativa, em 27/5/2008, às 19:30.

Segunda edição (revisada e ampliada): 30 capítulos, 687 páginas. Lançada em Maio de 2009 (disponível para download a partir de 20/05/2009).

Organizador: LUDWIG NETO, Norberto ISBN: 9788598854021
Imprensa Oficial do Estado de Santa Catarina

Download:
1a edição (PDF, 2 p. por folha, 3,5 MB)
Faça o dowload da primeira edição.

A primeira edição não está à venda.
 
2a edição (PDF, 1 p. por folha, 8,3 MB)
Faça o dowload da segunda edição.

Há exemplares da 2a edição à venda na ACAM
(Associação Catarinense de Assistência ao Mucoviscidótico)
,  em Florianópolis.
Contato: Este endereço de email está sendo protegido de spambots. Você precisa do JavaScript ativado para vê-lo. ou +55(48)3222-0984.